《高血壓》「沉默殺手」遺傳新證據!英美聯手100萬人案例研究 - Genet觀點
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《高血壓》「沉默殺手」遺傳新證據!英美聯手100萬人案例研究: 新發現 113 個與血壓相關的基因位點
高血壓有「沉默殺手」之稱,血壓持續過高會增加罹患心臟病、腎臟病、中風和其他疾病的風險。依據 2017-2020 年國民營養健康狀況變遷調查結果,18 歲以上國人的高血壓盛行率達 26.8%,且盛行率隨年齡增加而上升。在美國,更有近一半的成人患有高血壓。高血壓患者通常有家族史,這意味著除了高鹽飲食、缺乏運動、吸煙和壓力等環境因素外,還與遺傳有關。
美國國立衛生研究院 (NIH) 以及倫敦瑪麗王后大學等單位組成的跨國研究團隊,日前於《Nature Genetics》發表的一項研究成果指出,為瞭解血壓的遺傳學,研究人員合併了血壓與高血壓全基因組關聯研究的 4 個大型資料集,分析超過 100 萬人的資料後,找出 2000 多個可能影響血壓的基因位點 (gene locus),其中有 113 個是本次新發現的。在新發現的基因位點中,有幾個是位於與鐵代謝相關的基因中 (如 TMPRSS6、SMAD7、GSTM1),這加強了先前「鐵的過量累積會導致心血管疾病」的論點;此外,研究人員還證實了 ADRA1A 基因變異也與血壓有關;ADRA1A 基因的產物是腎上腺素受體,是目前降血壓藥物的標的之一。這意味著,研究中發現的其他基因位點的變異,也有可能成為改變血壓的藥物標的。
透過這些分析,研究人員能夠計算出多基因風險評分,該評分將所有基因位點變異的影響結合在一起,以預測血壓和高血壓風險。這些風險評分考慮了哪些基因位點變異會帶來高血壓風險,並揭示了不同人群血壓之間具有臨床意義的差異。多基因風險評分有可能成為精準醫療的有用工具,不過,要廣泛應用於常規醫療保健之前,還需要更多樣化的基因組資料 (目前已知,雖然該研究中所收集的資料大多來自有歐洲血統的人,但研究人員發現多基因風險評分也適用於非洲血統的人)。
研究中新發現的許多基因位點,不僅可做為藥物開發的可能標的,也可協助解釋人們血壓遺傳差異,而瞭解一個人罹患高血壓的風險與其特質,將可為其提供量身定制的療法,以期達到更好的療效。
資料來源:Medical Xpress、NIH、衛福部國健署
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