1劑4900萬!救罕病2月男嬰健保最小病例
首例費用病例男嬰一劑創紀錄Zolgensma 文章 參考資訊
▲李英齊醫師團隊積極治療該名肌萎症男嬰,並申請健保給付基因藥物。(記者蔡淑媛翻攝)
記者蔡淑媛/台中報導
衛福部健保署去年8月起給付罕病「脊髓肌肉萎縮症」(SMA)基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,一劑費用4900萬元,創紀錄,繼首例給付南部1名未滿6個月嬰兒,再傳出第2例治療的好消息,患者為1名2個多月大的男嬰,肌肉功能惡化快速,已影響進食和呼吸功能,恐活不過1歲,上個月初注射治療後明顯改善,也是全台健保給付後最年輕新生兒發病脊髓肌肉萎縮症第1型治療的成功案例。
中山醫學大學附設醫院兒童神經科主任李英齊指出,這名男嬰出生後10天新生兒篩檢異常就醫時,腿部已經無力無法抬起,檢查確診罹患脊髓性肌肉萎縮症第1型,是罕見且致命的神經肌肉疾病,立刻為他申請健保給付。
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病情未惡化 肌肉功能改善男嬰等待期間肌肉萎縮症狀持續惡化,手腳無法揮動,功能退化到難以吞嚥,必須仰賴鼻胃管喝奶,而且呼吸喘促,在出生57天後注射諾健生治療,病情未再惡化,肌肉功能改善,呼吸和吞嚥能力也逐步恢復,加上藥物支持及復健支持,男嬰可望穩定好轉。
李英齊指出,脊髓性肌肉萎縮症第1型通常在嬰兒期發病,導致肌肉無力和運動功能喪失,甚至影響呼吸和吞嚥功能,傳統上,此病的第1型治療選擇有限,患者的預後往往不佳,諾健生是近年來引入的一種基因療法,專門為脊髓性肌萎縮症患者設計,進行1次性靜脈注射替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因(運動神經元存活基因1),恢復SMN蛋白的正常生成,改善神經肌肉功能。
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