中國女子長期乏力一家四口查出罕見「吸血鬼病」 | 卟啉病| 基因| 嚴重貧血| 新唐人电视台
有機患者基因障礙貧血女子陽光吸血鬼腫痛化合物唐人电视台 文章 參考資訊
【新唐人北京時間2024年06月16日訊】中國大陸女子林女士(化名)因長期乏力、皮膚黃染就醫,最後查出患有罕見的「吸血鬼病」。隨後,她們一家四口都查出攜帶此病的基因。
綜合陸媒近日報導,52歲的林女士從事銷售工作,一度還是公司有名的業務員。但她總是感覺沒力氣,一開始以為是休息不足,並沒有放在心上。
後來,林女士的臉上、手上的皮膚都變黃了。正當她準備就醫時,突然感覺走不動路,回家從一樓到四樓走了快一個小時,幾乎走一步就喘一口氣,好不容易走到家門口。就撐不住癱倒在地。幸虧被鄰居發現,家屬及時把她送醫。
當地醫院醫生起初懷疑是膽囊問題,後來說她嚴重貧血,給開了補鐵藥物,但治療後,她的情況反而加重。在沒有人攙扶的情況下,一度都無法自己行走。
反覆乏力、檢查結果提示「貧血」······連生活都無法顧及的林女士不得不向公司請了長假,開始四處求醫。之後,輾轉江蘇、北京多地求醫。
直到今年年初,浙江一名醫師通過高通量基因測序,證實她的FECH基因突變,屬於紅細胞生成性卟啉病。
最後經檢測,林女士的一家四口都攜帶「吸血鬼病」基因。她的兒女發現同樣存在卟啉病基因純合突變,3人都有可能發病;她的丈夫經檢測則是雜合突變基因攜帶者,不會發病。
公開資料顯示,「吸血鬼病」又叫卟啉病和紫質症,是一種罕見疾病,是由於人體內酶的缺乏或活性降低導致血紅素合成受阻,從而造成人體內一種有機化合物卟啉代謝障礙的疾病。
因患者在陽光刺激下會有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺,就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。除了皮膚光敏感之外,卟啉病還會表現為嚴重腹痛、嘔吐、便祕、肌肉疼痛、無力或麻木、抽搐、精神障礙、意識模糊等。
卟啉病目前沒有特效療法,針對不同類型治療方案也不同,患者要長期服藥與追蹤。該病絕大多數屬於遺傳性疾病,大部分致病基因攜帶者可能終身不發病。
6月15日晚,「女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因」的消息衝上熱搜第一,引發大陸網民熱議。
「啥怪病都有。」「聽著就嚇人。」「我也是經常疲憊不堪乏力,天吶!」「啊?看了這些症狀,怎麼感覺我也有吸血鬼病了。」「我每天也很乏力,站著想坐著,坐著想躺著,感覺每天累夠嗆。」
「我也是比普通人容易乏力疲憊!每天昏昏沉沉。」「周圍有不少女性似乎有這些症狀,有人還通過鞭策自己,逼迫自己規律運動來改善,但幾乎無效。那真該好好去醫院查一下。」
「我也是腿沒勁,那天差點走跪下,總覺得睡不夠,臉部去年開始就發黃,今年夏天發現不能晒,一晒就疼。」
(責任編輯:李恩真)
兒童 長肉 食譜小林製薬健康養生 東之純 成分
來凱醫藥-B(02105.HK)獲內地批准治療肥胖症患者新藥臨床試驗-AASTOCKS.com
";htmlCode+=""+$("").text(data[x].c).html()+;var__a=GetNewsSourceLabel(data[x].id,data[x].ns,0,data[x].sp,data[x].sp...
移民英國|移英港人「健康原因」決定回流急尋人頂租住現住單位惹議:有咩病香港先...
▲有移英港女在社交平台上表示自己因「健康原因」決定回流香港,帖文引起網民熱議。【移民英國/移英港人/健康/回流】近年不少...
寒流追雪小心極凍!3症狀速就醫睡前起床「各做1事」降心血管疾病發作
寒流來襲!一些地區可能面臨5度以下的極低溫,不少民眾這幾天開心的瘋狂追雪。不過醫師也提醒民眾,隨著氣溫下降,特別是患...
有重型地中海貧血患者參加馬拉松十公里賽冀引起大眾對這種疾病關注
發佈日期:2024-01-2020:14體育粵已複製連結今屆香港馬拉松有超過七萬人參加,有重型地中海貧血患者參加十公里賽,希望克服病...
別把黃斑部病變當正常老化!眼科醫師曝常見2大黃斑部病變類型-新唐人亞太電視台
所幸透過積極治療、回診追蹤,疾病穩定控制至今。林口長庚紀念醫院眼科部黃奕修部長說明,造成視力障礙、失明的5大主因包括...
【健康1+1】超強藥草淡斑、去肝毒|排毒|蒲公英|養肝-新唐人電視台
北京時間:2024-04-0221:00【新唐人北京時間2024年04月02日訊】臉上不知不覺長出的斑點,皮膚容易搔癢、長濕疹[1],常常覺得...