禿頭骨鬆元凶 Zdhhc13基因失調
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掉髮、骨質疏鬆、體力衰退,這些身體問題都可能來自人體基因突變!中央研究院國際研究團隊首度證實,棕櫚酸酯化作用基因突變造成骨質疏鬆、落髮及多重致命疾病,對人類身體有舉足輕重的影響。
中研院院士、生物醫學科學研究所特聘研究員兼所長陳垣崇,研究員嚴仲陽博士,日前帶領一組國際團隊進行老鼠試驗,成功證實一種生物體常見的分子機制「棕櫚酸酯化作用」(palmitoylation)如果失調,將導致一系列重大致命疾病。
這項創新結論將有助未來科學家發展出更好的醫療方式,來治療相關疾病。此突破性研究成果並於2010年6月10日(美國東部時間)發表在國際專業期刊「PLoS遺傳學」(PLoS Genetics)。
嚴仲陽指出,目前已知生物體內約有20餘種基因會產生棕櫚酸酯化作用。科學家過去僅知棕櫚酸酯化作用於細胞與生物化學層次的重要,卻沒有想到基因突變,居然能危害維繫生命的生理功能。
該研究結果發現,一個名為「Zdhhc13」的基因,正是導致蛋白質棕櫚酸酯化的酵素,一旦突變,就會導致老鼠的多重生理功能失調,身體器官出現惡性病徵,症狀包括惡病體質(如體力衰退)、落髮、骨質疏鬆、全身性澱粉樣變性病。
研究結果直接證實,棕櫚酸酯化作用與體內各種重要生理功能的關連性,並間接證明缺乏Zdhhc13,將導致人體出現許多致命疾病。
該研究相關老鼠試驗模式也有助科學家進一步暸解這些病症的分子機制,包括禿頭、骨質疏鬆,以及由摺疊錯誤的蛋白質或澱粉變樣症所造成的神經性衰退症等。
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