臍帶血骨髓移植 救治重度海洋性貧血女童
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遺傳罕見疾病治療困難,若發生在低收入家庭,治療之路更是艱辛。台大醫院收治一名先天罹患「重度海洋性貧血」女童,但因家境清寒,無法負擔較有幫助的治療方式-訂製救人寶寶進行造血幹細胞移植,只好靠著爸媽連生二胎,生出配對成功的男嬰、順利取得骨髓移植,讓女童有機會健康長大。
侯小妹妹先天罹患重度海洋性貧血,父親肢體殘疾、母親則為外籍配偶,僅仰賴殘障津貼與家庭手工維生,在沒有進行婚前健檢以及適當產檢的情況下生下侯小妹妹。台大醫院小兒血液腫瘤科主治醫師盧孟佑表示,女童自幼免疫力極差,一歲兩個月開始久病不癒、咳嗽發燒,轉診到台大醫院才發現心臟腫大,罹患重度海洋性貧血。
盧孟佑醫師進一步說明,重度海洋性貧血目前較佳的治療方式,是透過造血幹細胞的移植。訂製救人寶寶可望將配對成功率提升至100%,在患者家境不允許的情況下,透過自然受孕生下的兄弟姊妹,身體健康且能配對成功的機率約為八分之三。因此,只要醫師盡量施以骨髓與臍帶血併行移植,就能提高成功機率。
女童父母為延續孩子性命,聽從醫師建議,連生第二胎,終於生出配對成功的嬰孩,並在今年6月順利為女童完成臍帶血和骨髓共同移植,一個月後康復出院,日後仍需定期回診,觀察至少2年的時間。
盧孟佑醫師表示,由於台灣出生率低,每年新生兒罹患「重度海洋性貧血」的患者不到5位,大部分來自於新住民。尤其是東南亞一帶的新住民,大多帶有不同於台灣類別的「海洋性貧血隱性基因」,只得往往在產檢時無法篩檢出來,目前國民健康局正研擬一套新的檢驗標準,希望可以解決這問題,減低遺傳罕見疾病帶來的問題。
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