聾基因檢測搭人工生殖 造福聽障者家庭

 　　父母聽力正常，仍可能生下聽損兒。3歲女孩安安突發性耳聾，4歲男孩祐祐先天聽障，他們都來自父母聽力正常的家庭。耳鼻喉醫師依據統計指出，每1000名新生兒中有3人兩耳中度以上聽損，因遺傳造成者約6成。目前已有「聾基因檢測」可確認原因，結合人工生殖技術，使著床胎兒百分百正常，造福聽障者家庭。　　台中慈濟醫院副院長許權振指出，安安是32周早產兒，出生後不久，家長發現她對巨大聲響沒有反應，2個月大時確診為中度聽力障礙，去年3月因反覆感染導致突發性耳聾，後來北上至台大接受基因篩檢，結果顯示，家人與孩子都是正常，但她先天內耳構造發育不完全。　　經醫師評估，植入電子耳是安安的最佳選擇，去年11月到台中慈耳鼻喉科開刀植入。安安媽媽說，手術後安安對聲音的反應，口語清晰度都比助聽器好很多。　　至於祐祐則是在新生兒聽力篩檢時發現聽力損失，祐爸祐媽進一步接受基因檢測，確定祐祐來自二人隱性遺傳。祐媽說，祐祐1歲1個月時，接受電子耳手術，並接受系列的聽語治療訓練，目前他的口語對話與理解能力發展的不錯，每天都在進步。　　目前台中慈濟與台大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作，進行「耳聾基因篩檢」，只要抽血約5 cc，即可檢測包括國人主要常見的聽障基因變異，GJB2基因、SLC26A4 基因及粒線體12S rRNA基因，另可針對聽神經病變，可加檢OTOF基因。　　許權振指出，跟耳聾有關的基因超過130個，透過聾基因檢測，可以了解導致孩子聽障的原因，評估聽力損失的預後，掌握植入後復健的成效，還能針對特定的基因變異可能會出現聽力急遽惡化，事先提出採取防範，例如避免耳毒性藥物使用、避免碰撞等防止惡化或是避免過度日曬等。　　此外，聾基因檢測可在產前結合羊水穿刺及絨毛膜採樣的技術，針對腹中胎兒進行診斷。許權振表示，臨床上還可結合人工生殖技術，在胚胎植入前完成聾基因檢測，讓正常胚胎殖入子宮著床，使著床胎兒百分百正常。