對抗海洋性貧血 醫：建議婚前產前血液檢測

　　海洋性貧血又稱為地中海貧血，是1種遺傳疾病，源自於病人製造血紅素的基因有缺陷，導致造血能力異常。根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血及其他相關臨床症狀，包含鐵質沉積、黃疸、生長遲緩、骨骼變形等。重度患者須終身輸血或接受骨髓移植才能維持生命，對病人及家庭造成極大負擔。　　台灣帶因者占總人口約6%，相當於140萬人，其中4.5%為甲型海洋性貧血，1.5%為乙型海洋性貧血，大部分帶因者沒有症狀，通常透過血液檢查，發現小球性貧血後才得知自身帶因狀況。另外，重型海洋性貧血則為公告罕見疾病，為了避免罹患此症的小孩出生，夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查，確認是否帶有遺傳基因。　　海洋性貧血帶因者的特徵是血液常規檢查（CBC／total cell counts）會發現小球性貧血，若只帶1個α基因缺陷者有可能無貧血，稱作無症狀海洋性貧血帶因者，但缺鐵性貧血病人也會有小球性貧血，因此無法單以血液檢測辨別，需檢驗血液中鐵質是否過高（海洋性貧血）或鐵質過低（缺鐵性貧血），缺鐵性貧血者可先使用補鐵劑一段時間再重驗血；若懷疑為海洋性貧血帶因者則需進一步接受血紅素分析及基因檢測。　　因台灣為海洋性貧血基因盛行地區，所以產檢已提供全面篩檢及相關補助，但若在第1次產檢時才發現疑似個案，配合基因檢測作業時間約需2周，加上胎兒診斷周數（羊膜穿刺須滿15周），到胎兒確診前常需1至2個月。若不幸確診，又須在有限的時間內作出重大決定，對夫妻雙方都是很大的衝擊。　　奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷呼籲，在健檢或其他血液檢測時發現有貧血或血球體積較小者、已知父母疑似或確定為海洋性貧血，自己也可能為帶因者，以及完全不知道自己有沒有小球性貧血的民眾，若能在孕前甚至婚前就做檢測，可以降低彼此心理負擔，也更適合雙方的懷孕計畫。此外，符合下列補助資格者，檢體送至通過評核之遺傳性疾病檢驗機構，可獲得部分檢驗費用補助：　　（一）準媽媽及準爸爸經血液常規檢查發現平均紅血球體積皆≦80 fl者，補助夫妻2人接受海洋性貧血檢查（帶因者確診），每人可最高補助2,000元檢驗費。　　（二）如夫妻經確診皆為海洋性貧血同型帶因者，因胎兒有4分之1機會成為重型海洋性貧血兒，所以政府補助胎兒最高5,000元進行產前遺傳診斷；如同時為低收入戶，或居住優生保健措施醫療資源不足等80區，再額外補助採檢費3,500元，每胎最高補助8,500元。　　（三）如胎兒確診為海洋性貧血基因異常者，會由醫療院所提供遺傳諮詢服務。