「叢狀神經纖維瘤」使他毀容、失明病友被嘲笑又沒藥醫現見治療新希望
程同學出生就患有神經纖維瘤(NF),皮膚有多處咖啡牛奶斑,4歲時更長出叢狀神經纖維瘤(PN),隨著年紀增長腫瘤也逐漸成長蔓延,巨大腫瘤出現在臉部、臀部以及生殖器等處,不僅外觀受到影響,更導致脊椎側彎、排泄與排尿障礙、失明等,生活品質、身心、家庭都受到很大的影響。
程同學也常遭受異樣的眼光,他說「學校同學笑我,路人也都躲得遠遠的」,但做過手術後腫瘤又增生,現在腫瘤面積過大無法手術移除,又沒有藥可以治療讓他很失望,不過去年獲得恩慈療法接受新型口服標靶藥治療後,腫瘤縮小讓他覺得多了一絲希望,他期望新藥能通過健保給付,讓更多病友也能使用。
什麼是神經纖維瘤? 有哪些症狀?
神經纖維瘤是遺傳、自體基因突變造成的先天基因性疾病,主要分成神經纖維瘤症候群第一型(NF1)、神經纖維瘤症候群第二型(NF2)、神經鞘瘤(又稱許旺氏細胞瘤)等3大類型,其中又以第一型NF1最為常見。
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟表示,有96%的神經纖維瘤病友都是NF1,它是一種第17對染色體NF1基因突變導致的體染色體顯性遺傳疾病,盛行率約為1/4000,台灣約有5800位病友,50%來自先天遺傳,50%是因後天基因突變,其中約有30%的患者會長出叢狀神經纖維瘤。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟提到,NF1早期皮膚會出現咖啡牛奶斑,就是每個人多少都會有的「胎記」,但是這群病人數目會特別多、面積特別大,這時就需要尋求醫師評估,有些患者會發展出叢狀神經纖維瘤,而且全身各處只要有神經的地方都有可能會有,若長在特殊地方會影響重要的生理功能。
叢狀神經纖維瘤在體內生長可能會壓迫器官,造成疼痛、功能障礙(如:視力受損、膀胱功能障礙、腸道功能障礙等),甚至有可能會壓迫氣管、大血管等產生危及生命的併發症。
范碧娟醫師提到,叢狀神經纖維瘤在兒童、青少年時期增長最快,會影響身心健康、使自信心下降,甚至遭受霸凌、社會排斥,若沒有有效醫療介入,其體積很少會自然減少,而且相關症狀幾乎不會緩解或改善。
神經纖維瘤診斷不易 友善就醫地圖助診斷治療
不過叢狀神經纖維瘤從診斷到治療都有許多困境,在診斷上范碧娟醫師提到, NF1表徵與年齡有關增加了診斷的複雜性,在成長過程中,病人可能會因不同症狀到各種科別就醫,但難以診斷為NF1,而有些叢狀神經纖維瘤長在體內,非外表看的見的,像有個案腹痛但檢查都看不出原因,照MRI才發現有腫瘤。
因此,為了幫助病友及早診斷、治療,台灣小兒神經醫學會攜手陽光社會福利基金會、台灣神經纖維瘤協會推出「神經纖維瘤友善就醫地圖」,列出具診斷與治療經驗的醫院,並標註諮詢管道,結合醫療、社福照護端資源,幫助家長及早察覺孩子症狀,前往小兒神經/兒童神經科尋求醫療協助,獲得適切照護。
治療困境多、無藥可醫 現有新藥又無健保給付
而在治療上,林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師指出,手術是叢狀神經纖維瘤目前的主要治療方式之一,但手術並非根除治療,術後又容易再發,而且手術有其風險,可能會造成嚴重失能,超過半數患者無法手術,原因就在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官或有高度血管分布等。
對於無法手術的患者,過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療,如給予止痛藥或抗憂鬱藥、物理治療等。不過周怡君醫師提到,現在有新型口服標靶藥,能在神經細胞複製機制的下游端給予煞車,降低神經細胞增生,能夠縮小腫瘤體積。
周怡君醫師表示,雖然新型口服標靶藥也無法根治,但是它可以讓患者腫瘤明顯縮小,也能讓患者穩定服用,是治療上的一大進步,不過台灣目前僅有部分患者可以透過恩慈療法使用,希望未來可以擴大讓病人疾病獲得改善。
陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻也提到,叢狀神經纖維瘤會使病友身心交互影響陷入惡性循環,孩子在成長過程中常遭受不公平的對待,若能早期介入、治療對病人而言是曙光,期望能加速新藥健保給付,也希望社會能多了解這個疾病,尊重和自己不一樣的朋友們。
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