4 個月大病友施打一劑4900 萬!全台首例SMA 基因治療納健保醫師
首例病友醫師藥品條件規定目前一劑基因治療納健保SMAHehoZolgensma 文章 參考資訊
健保首次將罕病基因治療藥品納入給付!讓現在四個月的病友小寶,施打一劑 4,900 萬元基因治療針劑,創下全台首例!目前追蹤效果良好,小寶運動功能從治療前已漸漸追上正常嬰兒發展,能及早用藥、治療效果更好。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA),是一種因 SMN1 基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病,因脊髓運動神經細胞受損,影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能,高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長坦言:「SMA 發生率約為 1/10,000,最嚴重的第一型 SMA 病童,約 80% 在 2 歲前就會因呼吸衰竭死亡,是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。」
家長一聽到消息,多數震驚無法接受,而這次接受治療的小寶,是家中第三個孩子,在出生第 12 天時被震斷罹患 SMA,小寶媽媽說:「一聽到可能活不過兩歲,我天天哭,告訴醫師用最好的藥,沒關係,藥費幾千萬就算傾家蕩產也沒辦法。」
SMA 是一種體「隱性」遺傳罕見疾病,也就是父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者,父母本身並不會發病或有任何症狀,但是會有 1/4 的機率生下 SMA 的孩子。要正確診斷 SMA 除了上述臨床特徵外,需由小兒神經科或神經內科醫師依據臨床症狀、神經學檢查、肌電圖、 SMN1 及 SMN2 基因檢查,來做確診。SMA 依發病的早晚及最好的運動功能不同,可總共分成一到四型:
第一型出生半年內發病,無法獨自坐立第二型出生後7-18個月發病,可獨自坐立,無法獨自站立第三型兒童時期會行走後才發病,四肢運動功能受損第四型18歲以後才發病,症狀輕微脊髓性肌肉萎縮症疾病分型高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志教授表示:「逾半數患者是最嚴重的第一型,病人的運動功能會隨著時間,持續不斷的退化,導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。即使未死亡,也只剩眼球能動,終身臥床,以管餵食至死亡。」
過往曾經被視為無法治療的神經退化疾病,現在已經有三種治療藥物:
需終生給藥的 RNA 藥物 (Nusinersen髓鞘內給藥) 小分子藥物 (Risdiplam口服) 一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射)讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼,讓呼吸和進食功能都可以持續穩定。而這次的個案四個月大的小寶,在治療前頭部無法直立,全身軟弱無力、哭聲微弱,順利接受基因治療藥物治療。
小寶在經過兩個月的治療後,頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。若以「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」的 31 分,已進步到 64 分,漸漸追上正常嬰兒發展。
自 2023 年 8 月 1 日起,目前 Zolgensma 健保藥品給付規定有以下條件:
限用於治療年齡 6 個月以下,經標準檢測方法或 NGS 檢測基因確診,及 SMN2 基因檢驗報告,且經衛生福利部國民健康署認定之脊髓性肌肉萎縮症病人,但不適用於已使用呼吸器每天 12 小時以上,且連續 30 天以上者。
經新生兒篩檢(含產前診斷),SMN2基因拷貝數≦2,內容需至少出現1項肌肉相關異常: 新生兒姿態異常。 新生兒哭聲弱。 新生兒肌張力低下。非經新生兒篩檢(含產前診斷),SMN2基因拷貝數≦3,內容需包含下列各項:
全身性低張力及對稱性近側端為主的肌無力。 深部肌腱反射減低或消失,如:膝反射、踝反射、二頭肌反射。鐘育志表示:「從 SMA 藥物臨床試驗和真實世界的數據顯示在脊髓運動神經元廣泛喪失前,越早治療效果越好。期許每位第一型 SMA 病童都能儘早治療獲得最佳治療效果,讓他們享有像正常兒童一樣快樂上學的機會,大幅提升 SMA 家庭的生活品質,讓第一型 SMA 病童可以勇敢追夢,更有病友期許自己將來可以成為醫師,有力量去幫助更多的人。」
文、王芊淩/圖、巫俊郡
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