【基因檢測】養和研究：非BRCA基因突變同樣增乳癌風險及早識別助治療

▲ 養和港大研究揭非BRCA基因突變同樣增乳癌風險，籲及早識別助防癌。（梁薾心攝）

乳癌及卵巢癌是本港女性癌症死亡主因且有年輕化趨勢，2020年女性癌症新症中有三分一屬乳癌和卵巢癌，而分別約10至15%及約15至25%的乳癌和卵巢癌個案，由遺傳因素所致，情況令人關注。有基因研究發現，除了常見乳癌易感基因突變，有其他基因突變亦會令乳癌風險增加，及早識別可讓患者及其家人選擇合適預防措施和治療方案。

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養和醫療集團、港大醫學院及香港遺傳性乳癌家族資料庫自2007年起，透過醫學研究及跟進檢測，為近4,900名乳癌和卵巢瘤高危人士、患者及其家人，進行基因檢測。結果發現，約1成人的乳癌易感基因1或2（BRCA1或BRCA2）發生突變，而相關突變與癌症風險增加有密切關係；約4.3%則有其他基因突變，例如PALB2、TP53等，增患遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌等風險。

港大醫學院臨床醫學學院外科學系臨床教授、香港遺傳乳癌家族資料庫主席、養和醫院乳房外科名譽顧問醫生及外科專科醫生鄺靄慧指，約1.6%本地遺傳性乳癌患者和1%卵巢癌患者，攜PLAB2基因突變，女攜帶者80歲患乳癌的終生風險達52.8%，跟帶有BRCA2基因突變者相若；約0.8%本地遺傳性乳癌患者，則攜TP53基因突變，雖然佔比不高，但他們多早於35歲發病，且可能出現雙側乳癌，女攜帶者於80歲前患乳癌的終生風險高達80至90%，不容忽視。

至於研究採用的基因檢測方法，養和醫院臨牀病理科及分子病理科主任、血液學專科醫生馬紹鈞指結合了排序準確的次世代基因排序技術，及能準確識別結構性基因突變的第三代基因排序技術，檢測準確度近100%，目前臨床研究已可覆蓋93種基因突變。

遺傳性癌症患者的直系家屬，有50%同樣攜帶基因突變。馬指，團隊因應科技進展，將原本不能確定個案重新分類，結果發現31.8%患者及其家人的癌症風險有變，其中有個案雖然家族有多人患癌，惟因其BRCA突變陰性，過去被排除乳癌可能性，早前重新檢查才發現，有其他乳癌相關基因突變，令其和家人可及早進行篩查及預防。

目前醫管局僅為卵巢癌病人提供免費基因檢測，以識別適合用藥患者，鄺靄慧透露當局正研究擴展基因檢測至其他癌症，又提到現時政府轄下專家小組的乳癌篩查建議，只將帶BRCA基因突變列為高風險因素，將提出加入其他基因突變。

被問及會否鼓勵全民做基因檢測，馬紹鈞指，本港基因醫學配套仍不足，且強調基因測試必須經醫生轉介，以檢視報告及作出諮詢，不建議自行購入檢測組測試。鄺靄慧亦說除非價格便宜，且對基因突變有更全面了解，否則不太實際。