10秒完成大數據搜尋！臺北榮總打造全基因定序分析系統，還導入AI來預測用藥風險 - iThome

臺北榮總日前在臺灣醫療科技展中展示一項全基因定序分析系統，由北榮兒童醫學部部主任牛道明主導開發，能根據醫師輸入的關鍵字，在10秒內找出關鍵致病基因及相關資訊。系統查詢範圍涵蓋遺傳疾病診斷、美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）變異位點、體質分析、藥物代謝等7大類，透過即時產出分析結果，來幫助醫師制定更精準的個人化治療方案，不必如其他系統需等待至少5至10分鐘。該系統提供雲端與地端離線版，團隊還另外開發一套AI系統，要來預測用藥風險。

借助BioBank開發人才，聯手整合30年專科經驗打造全基因定序分析系統

進一步來說，全基因定序分析是世界趨勢，不只美國基因分析龍頭Illumina去年宣布每人全基因定序成本可降低至200美元，臺灣健保署明年也將癌症基因定序納入健保給付。其實，臺灣自2010年通過《人體生物資料管理條例》後，收載基因組相關資料的人體生物資料庫（Biobank）相繼出現，其中中研院於2012年獲得許可，正式成立臺灣人體生物資料庫，並在2015年與醫學中心合作，在2021年完成15萬名社區民眾收案。其中，參與協助建置臺灣人體生物資料庫平臺的部分成員，後來獨立成立全基因定序分析公司道品，要用自身經驗打造基因分析系統。

而牛道明長年耕耘兒科和罕見疾病領域，也是臺北榮總罕見疾病研究治療中心主任，大約2年多前開始與系統廠商合作，透過他30年的專科經驗，來共同設計系統功能介面和基因變異位點的篩選排序條件。這包括系統7大類查詢介面，如常見遺傳性癌症和代謝疾病的基因篩查、疾病診斷、美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）變異位點、體質分析、藥物代謝、下一代帶因者、人類白血球組織抗原分型（HLA typing）等。

就操作來說，醫師於診間看診時，在系統介面輸入關鍵字，10秒就能找到所需資料。比如，在系統中點擊患者資料，在疾病診斷介面的搜尋欄中，輸入臨床症狀，如免疫缺陷（Immunodeficiency），10秒內就會呈現與其相關的277個基因，醫師可點擊查看基因資訊，再選取報告所需關鍵基因。道品現場人員解釋，這是該系統與其他系統不同之處，醫師可自行勾選所需的元素，再製成客製化報告，而非如一般系統，只能產出制式報告。

在體質分析介面，醫師可根據患者資料，查詢臺灣人特有的中風基因、咖啡因焦慮相關基因、酒精成癮基因、尼古丁依賴性基因，又或是心血管疾病相關基因。這些資訊是根據牛道明長年專業經驗，所排序設計的。

此外，在主動篩查頁面，醫師可輸入關鍵字，從1萬9千個基因中找出致病點位。其中，這些基因的篩選排序條件，也是根據牛道明經驗設計而成，能將嚴重程度高的基因優先呈現，讓醫師一眼就知道。透過主動篩查，醫師可找出病患還未知的疾病，主動提醒患者、及早服藥治療。

目前，該系統能將超過85.6％的樣本致病基因變異位點排序在第一順位，且超過92.93％的樣本在前三順位就可找到致病基因變異位點，準確度高。道品現場人員表示，這款分析系統能在10秒內給出答案，比市面上系統的5至10分鐘快上許多，醫師可直接在診間作業、與病人溝通，不必額外等待。做到如此快速並不容易，因為每位民眾有上百萬個變異點位，加上自家整理的註釋資料庫，資料量高達數十億，他們透過軟硬體調教來縮短分析查詢時間。該系統現在也在優化與擴充中，未來將增添更多分析功能到原本的7大功能。

打造AI預測系統，未來要用於新藥開發

另一方面，道品團隊也在2021年展開一項POC專案，要打造AI疾病風險預測平臺，先來驗證平臺的分群預測能力。他們首先申請下載美國國衛院（NIH）的基因資料，包括小兒氣喘、中風和靜脈栓塞等3種疾病資料，來訓練模型。

就每個疾病而言，各自會再分為病患全基因體序列和對照組全基因體序列（即未患病之正常人），來讓模型學習患者的特徵，進而預測一位民眾的疾病風險。以小兒氣喘來說，病患和對照組各自用了614位民眾資料來訓練模型，並各自用了191個全基因體序列來驗證，準確率為0.98。中風和靜脈栓塞準確率分別是1和0.96。（如下圖）