小腦萎縮「阿港伯」逝世!罕病遺傳機率達50% 3大跡象自測健康雲
機率遺傳腦萎縮跡象小腦自測ETtoday阿港伯人稱顯性 文章 參考資訊
▲阿港伯患有小腦萎縮症。(圖/吉安楊文港粉專提供)
生活中心/綜合報導
罹患小腦萎縮症的「阿港伯」楊文港,曾因自食其力跪爬種百合花,引起各界高度關注與不捨。而今(15)日傳出,阿港伯13日已於家中過世,享壽70歲。社團法人中華小腦萎縮症病友協會曾說明,這是一種罕見疾病,出生時無症狀,多數屬家族顯性遺傳,遺傳機率高達50%以上。
人稱「阿港伯」的楊文港從國小就罹患小腦萎縮症,年邁的他症狀也越發嚴重,不僅說話會結巴,連走路都不太有力氣,但仍自食其力種植花卉、蔬果,更將自宅改造成民宿;而逝世消息一出,也引來網友們的不捨。社團法人中華小腦萎縮症病友協會曾說,小腦萎縮症一種罕見疾病,出生時無症狀,多數屬家族顯性遺傳,遺傳機率高達50%以上,當身體基因出現神經漸進性退化時,發病初期走路搖搖晃晃,為保持平衡、兩腿微張,走路狀似企鵝,又稱「企鵝家族」。
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協會指出,另一散發型患者,無基因變異,但發病後所有症狀與遺傳型類似,初期走路不穩、講話不清楚、手眼不協調、容易嗆到,中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難,後期長期臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力,需人24小時照顧。
▲小腦萎縮症患者後其可能會無法自理生活,或需要靠輪椅代步等情況。(圖/吉安楊文港粉專提供,下同)
協會也分享患者簡易自我檢查,但僅供參考,建議有任何疑慮仍應向醫師諮詢:
初期現象:走路有喝醉酒的感覺(眩暈);動作反應較不靈活,流暢性喪失。上下樓梯或公車,雙腿不協調,肌肉僵硬;靜止站立時,身體會前後搖晃,軀幹失調;行走端湯、端茶時,容易濺出容器外;行走時容易撞到牆壁或門框。 眼球轉動障礙(前庭功能障礙);辨距不良,如打不到乒乓球。
中期現象:四肢肌肉不協調感加重,運動失調現象明顯;無法控制姿勢與步伐,行動出現搖晃不穩的現象;難以保持平衡,無法長距離行走;走路時,身體無法靈活調整配合適應各種不同不平地形,容易摔跤;舌頭打結、說話不淸楚、寫字困難、吃東西或喝水時容易被嗆到。
晚期現象:說話極不淸楚,無法控制音調,無法言語;寫字無法辨認,吞嚥困難;無法站立或坐起,要靠輪椅代步;臥病在床,生活無法自理;若大腦或周邊神經受到波及,病人智力或認知會受到影響。
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