罕病女嬰天生無眼!「剩半顆腦」還能說話、學爬母感動:是奇蹟
手術血症女嬰腦部時候天生腦袋發育不全ETtoday半乳糖 文章 參考資訊
▲美國女童卡特一出生就被確診患上無眼症等多個罕見疾病。(圖/翻攝自Facebook)
記者葉睿涵/編譯
美國女童卡特(Harlym Carter)一出生,就被確診患有罕見疾病無眼症、後鼻孔閉鎖、半乳糖血症、腦袋發育不全等罕見疾病,而必須在一歲大的時候接受腦部手術。不過幸運的是,儘管面臨眾多健康挑戰,卡特最後還是克服了醫生最初的預測,展現出驚人的進步,讓家人和醫護人員震驚不已。
據《紐約郵報》報導,19歲的阿萊安娜(Allyanna Carter)在2022年11月發現自己懷孕後,就一直按規定接受產檢,期間沒有出現任何併發症,第20周的常規掃描也顯示女兒「非常健康」,因此她一直沒有考慮過孩子出生後身體出現異常的問題。
然而,卡特在7月22日出生後,醫師就發現,這個小女孩的眼睛睜不開,甚至可能沒有眼睛,於是醫師立即為她進行電腦斷層掃描(CT),最後證實卡特患上了罕見的「無眼症」(anophthalmia),並伴隨著後鼻孔閉鎖(鼻道被骨頭或組織堵塞),以及半乳糖血症(無法將乳糖轉化為葡萄糖)。
▲卡特今年還接受了腦部手術,但她現在的恢復狀況良好。(圖/翻攝自Facebook)
由於卡特出生隔天就出現了癲癇症狀,加上後來又多次癲癇發作,醫生尋跡追蹤發現她的左腦發育不全,於是在今年8月為卡特進行大腦半球切除手術,將左腦與右腦分離。這次的手術為卡特帶來了永久後遺症,她的右側身體將出現永久性肌肉無力的症狀。
阿萊安娜透露,她曾一度自責女兒的病情是不是與她有關,但醫生卻告訴她,醫界還沒有明確原因可以解釋為什麼卡特一出生就患有這麼多疾病,「我們只能將肇因歸咎於基因」。
令人慶幸的是,儘管醫師最初預測卡特可能永遠無法說話、行走,並失去右側身體的功能,但她的狀況卻出乎意料地好,不僅可以爬行、坐直、抬頭、咿呀學語,還能用瓶子喝水,甚至模仿大人的一些動作,顯示她的大腦活動超出了醫師的預期。
阿萊安娜表示,卡特的進展就像是奇蹟一樣,「她是一個很快樂、樂觀面對生活、熱愛她身邊每一個人的女孩」。阿萊安娜也希望能在卡特夠大時,讓她進入主流學校學習。
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