京寧兒科專家聯合義診助力罕見病早診早治

2月29日，第17個國際罕見病日，北京大學第一醫院寧夏婦女兒童醫院開展京寧兒科專家多學科聯合義診，活動現場吸引不少患者尋醫問診。

罕見病成因復雜，往往需要多學科協作確診。當天，部分北京大學第一醫院兒科專家，與來自該院的兒童神經、血液、腎臟、呼吸、心血管、遺傳代謝、新生兒、產前診斷等專家參加聯合義診。

“我院是寧夏出生缺陷與罕見病臨床醫學研究中心，長期致力於罕見病的臨床醫學研究工作，目的是早期診斷和治療罕見病。我們在實際臨床診斷中發現罕見病並不罕見，會經常診斷各種各樣的罕見病。一些罕見病患者因為沒有得到及時診斷和治療，給家庭和社會造成了嚴重負擔。借助此次義診，要讓身邊群眾更多地了解罕見病，認識罕見病，做到早診早治。”北京大學第一醫院寧夏婦女兒童醫院兒科主任紀永佳說。

當天，有17名罕見病患兒前來就診，醫生們耐心細致地詢問病情，結合既往診治經過和檢查結果，進一步完善檢查，給出診療方案。紀永佳介紹，很多兒童罕見病由遺傳因素引起，目前還不能被徹底治愈，但可以通過早診斷、早治療來改善預后，指導患兒家屬做好遺傳咨詢，這是非常有意義的一件事。（記者 何耐江）

(責編：閻夢婕、寬容)

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