陳俊翰遺願SMA藥物全給付健保署近日專家會議討論

罕病律師陳俊翰[1]因感冒引起併發症，2月10日前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2月11日凌晨不幸逝世，享年40歲。他從小罹患「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA），肌肉嚴重萎縮，醫師表示，SMA病友抵抗力差，且排痰能力也不好，可能因感冒而引發嚴重肺炎，如健保能加速藥物全給付，應可減少類似悲劇發生。

健保署[2]醫審及藥材組組長黃育文表示，已有廠商申請SMA藥品全給付，正依程序辦理中。依程序需經藥品專家諮詢會議討論，併同醫療科技評估報告及臨床實證效益，最後再提共擬會議討論。

黃育文表示，健保一向優先處理罕病用藥，這次也不例外，將於3月7日專家會議討論此案，廠商申請全給付，依據國健署登錄資料，初估430人，委員們將進行「醫療科技評估」（HTA），從相對療效、成本效益、臨床治療指引、財務衝擊等重點，綜合評估其可行性。

待專家會議結束後，健保署就會通知廠商會議決議內容，例如，全給付可行性、建議藥物價格，如果廠商同意，依照排程，進入共擬會議，最後依會議決議儘速辦理。黃育文指出，罕病用藥屬於專款，相對單純，不在一般醫療服務內，避免影響點值。

陳俊翰為「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友，全身只剩眼嘴、小指頭可以活動，但他勤奮向上，考取台大，台大法研所畢業，赴美求學，先後就讀哈佛、密西根大學等名校，成為法學博士，持續為身障、罕病者發聲。

日前不幸病逝，民進黨立委與障礙者團體齊聲呼籲行政院，盡速送審「身心障礙者權益保障法」，傾聽障礙者需求，合理調整及增加無障礙交通。醫界疾病友團體則希望健保儘速全面給付SAM病友治療。

台北榮總神經醫學中心周邊神經科主治醫師蕭丞宗表示，「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）是一種因運動[3]神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。

現行給付背針、口服藥物等用藥標準為「三歲以內確診」與「上肢運動功能（RULM）15分以上」，蕭丞宗表示，包括陳俊翰在內，絕大部分SMA病友均不符合健保給付範圍，這讓眾多病友陷入治療困境，幾無生活品質可言。

臨床顯示，晚期發病個案平均餘命與一般人差不多，在沒有治療情況下，隨著年紀增長，肌肉萎縮，運動功能變差，病友無法自行移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷，連咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時也無法自行翻身或呼吸，家屬必須肩負著照顧重擔。

至於上肢運動功能（RULM）15分，一般以手臂是否能平舉為標準，低於15分，無法平舉，但臨床發現，病友如能持續接受治療，平均可進步3至5分，原本只能手握200cc水杯，提升至500cc，最重要的是能維持現有運動功能，可以做很多想做的事情，例如，使用滑鼠與外界溝通，或是操作電視遙控器等。

以陳俊翰律師為例，屬於第二型SMA，症狀相對嚴重，如果能夠提早及長期用藥，可讓病情不致快速惡化，保有一定的運動功能，依照國外治療經驗，平均可活至50至60歲，相信可為身障者、罕病者推動更多的福利法案。

臨床證實，愈早接受背針或口服治療，成人病友可以保有不錯的肌肉組織，提高呼吸、吞嚥等功能，減少臥床風險，進而降低吸入性肺炎機率，甚至有機會脫離呼吸器。蕭丞宗呼籲，政府應正視SMA病友用藥需求，不要再以年齡與上肢運動功能程度作為給付標準，儘速全面給付治療。