男嬰出生10天就肌肉萎縮健保給付高價基因治療針劑1針見效
中部地區一名出生10天大的男嬰,因為全身肌肉無力,連踢腳的力氣都沒有,被醫師診斷罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」第一型,若不治療恐只有2年壽命,約1個月前使用基因治療針劑後,肌肉萎縮的情況已趨緩,是國內第二例接受健保給付SMA針劑治療的成功案例。
男嬰的主治醫師、中山醫學大學附設醫院兒童神經科主任李英齊指出,SMA是罕見且致命的運動神經元疾病,因為基因缺陷,使得患者體內缺少防止肌肉退化的SMN蛋白,患者的肌肉功能會不斷萎縮、退化,導致全身肌肉無力、喪失運動功能,甚至無法呼吸和吞嚥,必需仰賴插管呼吸、裝胃造口搭配機器輔助才能進食。
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一劑要價4900萬 讓肌肉不萎縮
李英齊說,男嬰出生10天被發現雙腿無力、踢不起來,經一連串檢查和基因檢測後確診,院方為他申請健保給付一劑要價新台幣4900萬元的靜脈注射基因治療針劑,歷經申請、核准給付,又因為新生兒體重過輕和各種身體狀況影響,使得藥物劑量的調整和注射變成醫療團隊極大的挑戰,最終排除萬難,藥劑終於在男嬰注射前一天空運來台,出生第57天接受注射。
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基因治療針劑是將男嬰天生缺少的SMN蛋白基因注射到體內後,從細胞核長出原本缺少的SMN蛋白,就可以避免肌肉萎縮。男嬰接受注射後至今1個多月,肌肉已經變得較為有力、不再繼續萎縮,呼吸和吞嚥能力都有改善。
SMA依照發病年齡分為不同型別,這名男嬰在出生後0~6個月大就發病,屬於第一型,若不積極治療,平均壽命約2年,男嬰接受SMA基因治療注射時僅2個月大,體重4000克。
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李英齊指出,SMA基因治療針劑只需施打1次,國外已有許多治療案例,有50%的患者接受治療後可以完全脫離呼吸器和胃造口,這名男嬰目前仍以鼻胃管進食,接下來要面對的挑戰,是讓他接受咀嚼功能的訓練,才能移除鼻胃管。
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◎ 圖片來源/中山醫學大學附設醫院提供
◎ 諮詢專家/李英齊醫師
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References
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