胸悶+手指卡卡 黏多醣症在他體內躲31年!
photos放大顯示
(優活健康網記者張致筠/採訪報導)一般來說,黏多醣症會在孩童3歲時出現骨骼、關節僵硬、長不高等症狀,但可別以為過了這段時間,黏寶寶就不會現身!日前一名31歲男子,突然感覺胸悶,手指末梢無法伸直;進一步確診才發現,竟是躲藏體內已久的黏多醣症露出馬腳。
遺傳到基因缺陷 體內細胞無法分解黏多醣
對正常人而言,將10支手指頭自然伸直,是再簡單不過的事;但對這名男子來說,卻是從小到大都無法完成的任務,而這極小動作竟然在他發病時才發現!台北馬偕紀念醫院小兒科醫師林炫沛表示,個案因某日感到胸悶、呼吸困難,就醫檢查才發現,原來原來是黏多醣症在他體內藏了31年!
而身高165公分的他,雖然看起來與其他人沒什麼異樣,但與家庭成員相比,卻是矮上一截。對此,林炫沛醫師說,雖然個案身高看似正常,但若將家庭成員納入考量,就會發現其實有很大的差別!他提醒,觀察身高時,應將其他成員與自己相比,當心讓黏多醣症藏體內,累積時間越長,治療會更困難。
3歲快速變化 顏面扭曲、骨骼差
此外,林炫沛醫師也指出,黏多醣症的成因屬先天代謝隱性遺傳疾病,可能由無症狀帶因的父母或父母雙方將基因缺陷遺傳給子女;而黏寶寶的基因缺陷,會造成體內細胞缺乏將黏多醣聚合物分解的酵素,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官功能運作。
以第二型黏多醣症為例,輕度的黏寶寶發病較晚、智力正常,生命期與正常人差不多,但體格會相對嬌小且骨頭及關節僵硬;而重度者會在3歲快速變化,出現智能障礙、顏面扭曲、骨骼變差,多半在15歲時結束生命。
年增4、5例 平均壽命15歲
林炫沛醫師說,截至目前,國內有將近210個黏多醣症個案,平均都只有15歲的壽命,而其中有90位存活。根據統計,台灣的發生率與西方國家相同,平均1年有4~5個黏寶寶誕生,雖屬罕見疾病但卻還是值得注意。
因此,為確保日後不受黏多醣症干擾、造成家庭悲劇,家長在孩童出生時,最好就帶著寶寶受檢,早期發現、及早治療,同時進行遺傳諮詢,可望擺脫家庭遺傳疾病再發的宿命。
更多健康資訊,請上《優活健康網》
胸悶+手指卡卡黏多醣症在他體內躲31年! 優活健康網/2015.10.27/記者張致筠 一般來說,黏多醣症會在孩童3歲時出現骨骼、關節僵硬、長不高等症狀,但可別 ...
優活健康網記者張致筠/採訪報導)一般來說,黏多醣症會在孩童3歲時出現骨骼、關節僵硬、長不高等症狀,但可別以為過了這段時間,黏寶寶就不會 ...
板機指』 (trigger finger),又稱彈響指、彈弓指,學術名稱是「手指屈肌腱狹窄性腱鞘炎」(stenosing tenosynovitis of the flexor tendons),顧名思義是由於手指屈肌腱的 ...
內容刊登於巨報1319期六版101/12/17~101/12/24手指卡卡板機指作祟記者/王薏茹報導女神卡卡很迷人,但若手指卡卡,可就不好玩囉!祥太醫院復健科主任暨 ...
持續時間從2到6小時不斷滑動手機的手,易造成「神經卡壓綜合征」。 ... 類風濕性關節炎即會產生手僵硬的問題,尤其中年婦女較易在手指關節部位腫 ...
2015年10月26日 — (優活健康網記者張致筠/採訪報導)一般來說,黏多醣症會在孩童3歲時出現骨骼、關節僵硬、長不高等症狀,但可別以為過了這段時間,黏寶寶就不會現身!
2015年10月27日 — (優活健康網記者張致筠/採訪報導)一般來說,黏多醣症會在孩童3歲時出現骨骼、關節僵硬、長不高等症狀,但可別以為過了這段時間,黏寶寶就不會現身!
2023年3月7日 — 手指麻可不是甩甩手就沒事了。日本醫師指出,手部是由多種組織組成的精密部位,手指麻痹也可能是腦中風、糖尿病、頸椎疾病等嚴重疾病影響神經的徵兆, ...
我最近一段時間都感覺胸口悶悶很難吸到空氣也會常覺得脹氣到整個很悶喉嚨也覺得卡卡的全身都有壓力最近也常咳嗽,會是肺受傷嗎?如果要檢查肺部剛開始需要做些什麼呢? 答復 ...
2023年4月6日 — 肺癌、心血管疾病常來得無聲無息,不過看似毫無預警的疾病,初期其實就有各種訊號,包括杵狀指、胸悶等。以下這些意想不到的症狀,都可能是心臟肺臟 ...
黏多醣寶寶症狀早上起床手指關節卡卡黏多醣症英文膝蓋有聲音但不會痛板機指看什麼科無名指卡卡手指卡卡看什麼科睡醒手指卡卡黏多醣症羊膜穿刺手關節卡卡的 高凌風 無防腐劑眼藥水 墨鏡芒果啤酒 水果生活保健 保健 自我保健
醫揭「10個原因」害你咳嗽咳不停!很多人都沒料到過敏、胃酸逆流入列
咳嗽是一種人體自然的防禦機制,是呼吸道受到刺激時常見的一種反應,可以清除支氣管分泌物並消除吸入的異物。但是反覆且持續...
每10秒就有1人因為「它」死亡!胸悶、喘個不停...以為心臟老毛病發作?北榮胸腔科...
photos放大顯示肺癌是台灣「頭號殺手」,每年穩坐「十大死因」冠軍寶座,但臨床醫學界擔心的,卻是另一種肺部疾病——「慢性阻...
婦突「腋下卡卡」竟是乳癌轉移!醫曝「7警訊症狀」:外型改變當心健康雲
▲乳癌是女性殺手,醫師建議要定期檢查。(圖/達志示意圖)記者趙于婷/台北報導58歲鄭太太某天突然感覺腋下有腫腫卡卡的感...
心跳忽快忽慢、頭暈、呼吸困難?醫曝5大心律不整症狀,不分年齡都會發生
別以為心律不整是老年人的專利!新聞時有所聞,民眾在清晨展開跑步,卻出現身體不適狀況,甚至發生OHCA到院前心肺功能停止狀...
健康點部署:街站戳手指發現糖尿病先兆街坊逆轉危機分享健康心得OL網
心血管疾病風險」。健康知識滲透社區.訪問正值街站運作時間,光輝圍街坊出出入入,不止做健康檢查,亦與街站義工打牙骱。Mar...
每年母親節失眠又心悸!她患「康乃馨身心症候群」提到媽媽就淚崩
生活中心/蕭宥宸報導小婷每年母親節一到都會很痛苦。(示意圖/翻攝自Pixabay)每年母親節一到,你是悲傷還是快樂呢?高雄...