胸悶＋手指卡卡　黏多醣症在他體內躲31年！

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（優活健康網記者張致筠／採訪報導）一般來說，黏多醣症會在孩童3歲時出現骨骼、關節僵硬、長不高等症狀，但可別以為過了這段時間，黏寶寶就不會現身！日前一名31歲男子，突然感覺胸悶，手指末梢無法伸直；進一步確診才發現，竟是躲藏體內已久的黏多醣症露出馬腳。

遺傳到基因缺陷　體內細胞無法分解黏多醣

對正常人而言，將10支手指頭自然伸直，是再簡單不過的事；但對這名男子來說，卻是從小到大都無法完成的任務，而這極小動作竟然在他發病時才發現！台北馬偕紀念醫院小兒科醫師林炫沛表示，個案因某日感到胸悶、呼吸困難，就醫檢查才發現，原來原來是黏多醣症在他體內藏了31年！

而身高165公分的他，雖然看起來與其他人沒什麼異樣，但與家庭成員相比，卻是矮上一截。對此，林炫沛醫師說，雖然個案身高看似正常，但若將家庭成員納入考量，就會發現其實有很大的差別！他提醒，觀察身高時，應將其他成員與自己相比，當心讓黏多醣症藏體內，累積時間越長，治療會更困難。

3歲快速變化　顏面扭曲、骨骼差

此外，林炫沛醫師也指出，黏多醣症的成因屬先天代謝隱性遺傳疾病，可能由無症狀帶因的父母或父母雙方將基因缺陷遺傳給子女；而黏寶寶的基因缺陷，會造成體內細胞缺乏將黏多醣聚合物分解的酵素，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並傷害器官功能運作。

以第二型黏多醣症為例，輕度的黏寶寶發病較晚、智力正常，生命期與正常人差不多，但體格會相對嬌小且骨頭及關節僵硬；而重度者會在3歲快速變化，出現智能障礙、顏面扭曲、骨骼變差，多半在15歲時結束生命。

年增4、5例　平均壽命15歲

林炫沛醫師說，截至目前，國內有將近210個黏多醣症個案，平均都只有15歲的壽命，而其中有90位存活。根據統計，台灣的發生率與西方國家相同，平均1年有4～5個黏寶寶誕生，雖屬罕見疾病但卻還是值得注意。

因此，為確保日後不受黏多醣症干擾、造成家庭悲劇，家長在孩童出生時，最好就帶著寶寶受檢，早期發現、及早治療，同時進行遺傳諮詢，可望擺脫家庭遺傳疾病再發的宿命。

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