叢狀神經纖維瘤伴隨毀容、失能或致死亡醫病急盼新藥早日納健保

神經纖維瘤是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，其中以第一型最為常見。台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，神經纖維瘤第一型症狀多樣又涉及全身器官，診斷的困難度非常高。為幫助病友及早診斷，台灣小兒神經醫學會推出神經纖維瘤友善就醫地圖，呼籲家長若察覺家中孩童出現相關症狀時，能前往小兒神經或兒童神經科尋求醫療協助。

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台大醫院小兒神經科 范碧娟醫師簡報。

台大醫院小兒神經科醫師范碧娟說明，約3成神經纖維瘤第一型患者會長出叢狀神經纖維瘤，由於腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處，將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或嚴重併發症，如視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至是致命性心肺損害。若沒有適切治療，難以有效控制病情，一旦轉變成惡性腫瘤，癌變後五年存活率僅3-5成。

林口長庚兒童神經內科 周怡君醫師簡報。

林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師指出，手術為目前叢狀神經纖維瘤的主要治療方式之一，但逾半數患者卻無法手術，原因在於腫瘤會包裹或緊鄰重要器官，難以完全切除。所幸，現有新型口服標靶MEK抑制劑用於治療3歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者，可有效縮小腫瘤體積，延緩疾病進展。

陽光社會福利基金會舒靜嫻執行長強調，目前無法手術的叢狀神經纖維瘤兒少患者，僅能透過恩慈療法接受新型口服標靶藥物治療，期盼未來新藥可早日納入健保給付，嘉惠更多叢狀神經纖維瘤家庭，也讓已用藥病友可銜接上健保用藥，避免斷藥。

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