出生12天確診脊髓性肌肉萎縮症男嬰獲健保給付基因治療全台首例
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小寶出生12天時確診脊髓性肌肉萎縮症,在4個月大時成為國內首例接受健保給付基因治療的病童。(記者許麗娟攝)
〔記者許麗娟/高雄報導〕高雄6個月大男嬰小寶出生僅12天就確診脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA),這是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病,嚴重者高達8成在2歲前會死亡,就算存活,也只能臥病在床,其高達4900萬元的一次性基因治療藥物,於今年8月納入健保給付,小寶成為國內首例接受健保給付基因治療的第1型SMA病童,目前追蹤效果良好。
SMA患者因脊髓運動神經細胞受損,影響抬頭、坐立、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能,病人的運動功能會隨著時間持續不斷的退化,導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡,目前健保給付背針(脊髓注射)、口服及基因針劑等3種治療方式。
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小寶在高醫小兒科部教授鐘育志(右2)及團隊的照顧和治療下,健保署長石崇良(右1)今到高雄見證他良好的治療效果。(記者許麗娟攝)
小寶爸爸表示,小寶出生後做SMA篩檢陽性,第12天確診SMA,這段時間家人相當難熬,望著軟綿綿、連抬頭這麼簡單動作都無法做的孩子,幾乎是每天以淚洗面,非常感謝政府與健保署同意SMA高額的基因治療藥物由健保給付,在高醫的治療下,讓他們免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂,現在可以聽到小寶洪亮的哭聲、很有精神地在床上翻滾,對他們而言都相當開心,希望小寶也能一步一步站起來行走、跑步、上學,這是他們做父母最簡單的期望。
健保署長石崇良表示,健保署自2010年7月起給付SMA脊髓注射藥物,2023年4月給付口服液劑,前兩者都是維持性的治療,1年的藥費約500萬至550萬元,8月再將基因治療藥物納入給付,屬於終身一次性治療,費用是4900萬元,其適應症為「6個月以下發病,且帶有基因突變」的SMA病童,預估1年有8-9人受惠,並鼓勵新生兒要做SMA篩檢,能及早用藥、治療效果更好。
小寶在接受接受基因藥物治療前,因前頭無法直立,趴著無法抬頭,治療25天已能抬頭。(記者許麗娟攝)
高醫院長王照元表示,SMA發生率約為10萬分之1,最嚴重的第1型SMA病童約8成在2歲前就會因呼吸衰竭死亡,是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第1個SMA基因治療個案小寶,8月23日在高醫執行藥物治療,當時僅4個月又11天大,治療前頭部無法直立,全身軟弱無力,哭聲微弱,在經過2個月的治療後,頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。
高醫小兒科部教授鐘育志說,SMA曾經被視為無法治療的神經退化疾病,現在已經有3種治療藥物,包括需終生給藥的RNA藥物、口服的小分子藥物,以及靜脈注射的基因治療藥物,讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼,且呼吸和進食功能都可以持續穩定。小寶運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」的31分,進步到64分滿分,已漸漸追上正常嬰兒發展。
高醫小兒科部教授鐘育志說明團隊治療小寶的過程,由於1支針劑高達4900萬元,過程中,團隊都小心翼翼確認再三,(記者許麗娟攝)
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