5歲罕病童身體「小了一號」如1歲父親哭求：請幫幫我們

「有沒有人可以幫幫我們？」罕見疾病[1]軟骨發育不全症病童阿慈的父親，今在罕見疾病舉辦的「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」記者會上落淚表示，阿慈的疾病不至於有立即生命危險，多項罕病都等不到健保[2]給付、其中不少是致命疾病，自己好像不適合大聲呼救，但真的不忍心看著還在受疾病影響，身軀硬是比同齡孩子小了一號。

阿慈今年已經5歲，身形卻像1歲的孩子，非常瘦小。父親表示，妻子懷孕26周時即發現胎兒無法繼續長大，直到36周胎兒還只有26周大小，在醫師建議下轉院至成大醫院治療。軟骨發育不全症傳統治療方式是「骨骼延長術」，必須反覆打斷骨頭，藉此讓病童骨骼自行增生。父親說，實在不忍心讓孩子經歷如此痛苦的治療過程。

阿慈父親說，沒有治療就沒有期待，但3年前加入罕病基金會，得知軟骨不全症藥物已在國外開始臨床試驗，在台灣也出現給付機會，便開始期待孩子能接受治療，自己有天也會離世，希望孩子至少未來能夠自理生活。然而，藥物遲未通過健保給付，自己上網查詢，雖找到「特殊管道」可購入藥物，但一盒藥物30萬的價格，自己實在無法負擔。

他落淚表示，罕病各疾病別藥物均非常缺乏，藥物給付必須以危及生命的疾病為優先考量，軟骨不全症病人沒有立即生命危險，「會不會無人照顧？有人可以幫幫我們嗎？」

今年2歲半的尼曼匹克症病友言言，年中出現猛爆性肝炎症狀，肝指數飆高至3000以上，且腹部腫大，被檢出脂肪肝。在醫師建議下，言言接受基因篩檢，經三個月等待，最終確診為尼曼匹克症AB型。母親表示，受疾病影響，言言身體無法代謝脂質，影響肌肉發展，導致走路不穩、時常嗆到等症狀。

言言母親也說，自己與丈夫及雙方家人均沒有特殊疾病，且生下言言時都很年輕，「從沒想過罕病發生在自己身上。」聽到有藥物能夠治療，且有第一例病友受惠藥廠恩慈療法改善病況，心中又出現希望。然而，該藥進入健保審查，恩慈療法終止，卡在漫長的納保等待期，孩子疾病卻與時間賽跑。走投無路之際，她上網尋找自行購買藥物的機會，卻發現自費治療要價上千萬，「希望政府多用點心，讓藥物盡速納保。」

今年38歲的文豪罹患「逢希伯-林道症候群」（VHL），文豪的弟弟及媽媽也患有相同罕見疾病，疾病會讓身體有不正常增生的血管瘤及腫瘤[3]，文豪右眼因為血管瘤增生、滲漏，造成了視力受損，左腎因為腫瘤已切除，右腎亦多次進行手術，目前僅剩約3分之2，這也導致文豪的腎功能受到影響。

文豪表示，雖然定期追蹤可以避免腫瘤惡化，但是腫瘤的增生實在難以預防及避免，每次開刀治療也都會傷害到器官本身，造成器官功能下降，更需要花費龐大的照顧人力與金錢治療。現在雖能正常工作、生活，無需他人協助，但面對疾病的不確定性，自己仍相當憂慮。

多年前，文豪胞弟得知，美國有藥廠正在研發全新的VHL治療方式，現在美國已經通過並且上市使用，讓兄弟倆重燃一線生機，期待該項藥物盡快在台上市，並通過健保給付，以提供給更多VHL病友使用，更期望能透過此藥來抑制不正常的血管增生與腫瘤生長，減緩病程的發展，更甚而能達到預防疾病的效果，讓病友未來能免於疾病所苦。